【肝豆狀核變性的鑒別診斷】


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一、西醫病癥鑒別
1.帕金森病 假性硬化型HLD通常以震顫為首發癥狀或主要癥狀,臨床表現與其他帕金森綜合征尤其與帕金森病頗類似。帕金森病(PD)大多于中年以後(40∼60歲)起病,震顫呈典型的靜止性震顫。PD引起的靜止性震顫發展順序有一定的規律性,通常由一肢發展擴展至同側另一肢,再先後發展至對側上、下肢。少數PD患者震顫始終局限于偏側,但均極少累及頭、軀干等部位。對懷疑病例,裂隙燈與銅代謝測定可進一步確診。

2.特發性肌張力障礙 兒童期發病的HI。D,以肌張力障礙為主要臨床表現,故一般將其歸屬癥狀性肌張力障礙的範疇。特發性肌張力障礙較為少見,其病因不明,有人認為與中樞多巴胺代謝障礙有關。大多為無家族遺傳史的散發型,起病常自一足不自主跖屈和內翻開始,漸擴展到同側肢體,繼之累及對側肢體,出現以軀干為中軸的向一側扭轉的不自主運動;通常于後期累及面、頸部肌肉時,才出現講話不清。另K—F角膜色素環陰性及銅代謝測定可以協助確診。

3.舞蹈病 由于舞蹈一手足徐動型HI.D患者也多見于兒童,少數患者臨床表現同樣以肌張力減低,四肢近端為主的、大幅度的、不規則的快速不自主運動為主要表現。盡管沒有明確的感染病史,但經常被誤診為感染性舞蹈病。二者鑒別診斷一般較為簡單,只需裂隙燈檢查和必要的銅代謝測定即可區別。

4.進行性肌營養不良 骨一肌型HLD,臨床表現概括為︰發病年齡較遲,病情進展慢。較少出現肝癥狀或腦癥狀,有佝僂病樣骨骼改變,家庭中的患兒均表現為骨一肌型的臨床癥狀。進行性肌營養不良是一組與遺傳有關的肌肉變性疾病,臨床表現以受累肌群無力,萎縮或假性肥大為主。裂隙燈檢查及銅代謝測定可為二者鑒別診斷提供依據。

5.風濕性關節炎或佝僂病 多數HLD患者X線平片可見骨骼結構模糊,長骨干 端呈杯口狀,中心凹陷,邊緣毛糙,骨 和干 端距離增寬,長骨干 端出現生長障礙線等酷似佝僂病樣改變。而骨一肌型HLD的臨床表現除X線檢查具備上述特征外,尚有四肢關節酸痛,下肢骨關節畸形呈“X”、“O”型改變,多個關節局部腫脹、僵硬、壓痛,肌肉萎縮無力,易于骨折,或呈鷹爪樣手、翼狀肩胛等表現。因此,部分兒童期起病的骨一肌型HLD因活動時關節疼痛(尤其是踝、膝關節)而被誤診為風濕性關節炎;部分骨一肌型HLD因雙下肢骨關節畸形而被誤診為佝僂病。對有HLD或肝病家族史,或有肝脾腫大等體征的佝僂病患兒,或缺乏抗鏈球菌溶血素“O”、C反應蛋白、黏蛋白等溶血性鏈球菌感染實驗室證據的關節疼痛患兒,進一步行裂隙燈與銅代謝檢查,則可得到早期確診。

6.其他門靜脈性肝硬化 引起門靜脈性肝硬化的原因很多,有中毒性、乙醇性、感染性、營養不良性、循環障礙性及HLD等。部分肝型HLD患者以肝硬化為主要臨床表現時,其肝癥狀與其他原因引起肝硬化患者的癥狀基本相似,極易誤診。凡有以下情況的肝硬化患者,應考慮HLD之可能︰30歲以前,尤其是兒童期起病的肝硬化,排除肝炎、血吸蟲感染和乙醇中毒等病因引起者,應疑為本病;同胞有死于肝病者;幼年曾有一過性黃疸史;肝硬化患者神經系統體檢發現可疑下肢病理反射時,對其篩選檢查具有意義。對具有上述任何一項表現者,均應進一步行裂隙燈、血清CP、24h尿銅等有關HLD特殊檢查,以便確定診斷。

二、中醫病證鑒別
  • 老年顫證 老年顫證是以頭或肢體顫振、少動,肢體拘攣,頸背僵直為主要臨床表現的病證,發病年齡在中、老年期,可有明顯誘因,如感受外邪、中毒或腦部病變,也可無誘因,慢性起病或進行性加重。相當于西醫的帕金森病及帕金森綜合征。
  • 痙病 痙病是一種不論老幼,急性起病,臨床主要表現以項背強急,四肢抽搐,甚至口噤、角弓反張為特征的病證(相當于西醫流腦、乙腦,各種原因引起的腦膜炎、腦血管病,腦腫瘤,腦寄生蟲病引起的抽搐,以及各種原因引起的高熱驚厥等)。
  • 風痱病 風痱病是一組起病形式隱匿而緩慢,漸進性加重,以運動失調為主要臨床表現,伴有構音困難,智力低下的慢性虛損性疾病(相當于西醫的各種共濟失調癥,尤其類似于小腦共濟失調癥)。
  • 中醫名藥方

    九味蘆薈丸2


    九味蘆薈丸2



    【來源】《明醫雜著》。



    【組成】胡黃連 黃連 蘆薈 木香 蕪荑(炒) 青皮 白雷丸 鶴膝草各30克 麝香9克



    【用法】上藥為未,蒸餅糊丸,麻子大。每股3克,空腹溫開水送下。



    【主治】小兒肝脾疳積,體瘦,熱渴,大便不調或瘰癘結核,耳內生瘡等癥。